Resumo
Introdução: Doença rara é classificada como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Normalmente são condições crônicas e degenerativas, muitas delas sem cura ou tratamento efetivo e acessível, que causa um alto grau de morbimortalidade, além de enfrentarem um grande desafio, pois devido a sua baixa incidência, os profissionais de saúde não possuem o conhecimento sobre a sua existência, o que reflete em um diagnóstico tardio e falta de preparo da saúde pública. Revisão: Esse artigo, possui o foco na doença rara denominada hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) e o seu cenário na saúde pública. Discussão: A HPN é caracterizada como uma anemia hemolítica crônica adquirida rara, causada pela expansão clonal não-maligna de uma ou várias células-tronco hematopoiéticas, desenvolvendo variados sintomas em seus portadores. Sua incidência anual estimada é de 1,3 novos casos por um milhão de indivíduos, mas por ser uma doença de difícil diagnóstico, o número pode estar subestimado e não refletir a realidade. Considerações finais: Os pacientes de HPN enfrentam uma longa e difícil trajetória, desde o seu diagnóstico até o efetivo tratamento. Mesmo com diretrizes estabelecidas, muito pacientes portadores de doenças raras e seus respectivos familiares, recebem tratamento desigual no serviço de saúde. Políticas públicas são necessárias e precisam ser efetivas para melhorar o acesso à informação e tratamento, fornecer estrutura e acompanhamento necessário, para dessa forma, reduzir o impacto causado por essas doenças e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
Palavras-chave: doença rara, hemoglobinúria paroxística noturna, HPN, saúde pública, sistema único de saúde, SUS.
Autores: Beatriz Boni de Mattos, Rodrigo Vinícius de Souza Carvalho, Anderson Scherer
Citação: Mattos, B.B., Carvalho, R.V.S., & Scherer, A. 2021. A importância das políticas públicas para o tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna. Pubsaúde, 8, a257. DOI: https://dx.doi.org/10.31533/pubsaude8.a257
Editor: Pubsaúde.
Recebido: 28 set. 2021;
Aceito: 5 out. 2021;
Publicado: 2 dez. 2021
Licenciamento: Este artigo é publicado na modalidade Acesso Aberto sob a licença Creative Commons Atribuição 4.0 (CC-BY 4.0), a qual permite uso irrestrito, distribuição, reprodução em qualquer meio, desde que o autor e a fonte sejam devidamente creditados.
Disponibilidade de dados: Todos os dados relevantes estão presentes no artigo.
Conflito de interesses: Os autores declaram não haver conflito de interesse.
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Abstract
Introduction: Rare disease is classified as one that affects up to 65 people per 100,000 individuals. They are usually chronic and degenerative conditions, many of them without a cure or effective and accessible treatment, which cause a high degree of morbidity and mortality, in addition to facing a great challenge, because due to their low incidence, health professionals do not have the knowledge about their existence, which reflects in a late diagnosis and lack of public health preparation. Review: This article focuses on the rare disease called Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) and its scenario in public health. Discussion: The PNH is characterized as a rare acquired chronic hemolytic anemia, caused by the non-malignant clonal expansion of one or several hematopoietic stem cells, developing various symptoms in their carriers. Its estimated annual incidence is 1.3 new cases per one million individuals, but as it is a difficult disease to diagnose, the number may be underestimated and does not reflect reality. Final considerations: PNH patients face a long and difficult trajectory, from diagnosis to effective treatment. Even with established guidelines, many patients with rare diseases and their respective families receive unequal treatment in the health service. Public policies are necessary and need to be effective to improve access to information and treatment, provide the necessary structure and follow-up, to reduce the impact caused by these diseases and contribute to improving the quality of life of patients.
Keywords: rare disease, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH, public health, unified health system, SUS.
