Resumo
INTRODUÇÃO: A Displasia Ectodérmica Anidrótica (DEA) é uma doença genética rara, sendo a proporção entre os sexos de 5 homens para 1 mulher. As manifestações típicas são ausência de glândulas sudoríparas ou sebáceas, alteração em pelos, cabelos, unhas e dentes. RELATO DE CASO: Apresentamos o caso de uma gestante (G3P2C0A0) com segundo filho acometido clinicamente pela doença e investigação de acometimento no feto. DISCUSSÃO: A DEA é uma doença rara, o acompanhamento em pré-natal é de suma importância para o diagnóstico precoce, pois, dessa forma, é possível oferecer o tratamento direcionado da patologia desde o nascimento.
Palavras-chave displasia ectodérmica anidrótica, displasia ectodérmica hipoidrótica, hipodontia infantil, hipotricose infantil, hipertermia em recém-nascidos.
Autores: Douglas Bernal Tiago, Lorena Murta dos Santos, Caroline de Souza Silva
Citação: Thiago, D.B., Santos, L.M., & Silva, C.S. 2023. Tumor maligno da bainha do nervo periférico mimetizando neoplasia ovariana primária: relato de caso e revisão de literatura. Pubsaúde, 13, a448. DOI: https://dx.doi.org/10.31533/pubsaude13.a448
Editor: Pubsaúde.
Recebido: 2 abr. 2023;
Revisado e aceito: 15 jun. 2023;
Publicado: 15 jun. 2023
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Conflito de interesses: Os autores declaram não haver conflito de interesse.
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Abstract
INTRODUCTION: Anhydrotic Ectodermal Dysplasia (ASD) is a rare genetic disease, with a sex ratio of 5 men to 1 woman. The typical manifestations are absence of sweat or sebaceous glands, changes in hair, nails and teeth. CASE REPORT: We present the case of a pregnant woman (G3P2C0A0) with a second child clinically affected by the disease and investigation of involvement in the fetus. DISCUSSION: ASD is a rare disease, prenatal care is of paramount importance for early diagnosis, as this way, it is possible to offer targeted treatment of the pathology from birth.
Keywords: anhydrotic ectodermal dysplasia, hypohidrotic ectodermal dysplasia, infantile hypodontia, infantile hypotrichosis, hyperthermia in newborns.
