Resumo
Introdução: Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias de um único gene que resultam em defeitos nas vias bioquímicas do corpo. Embora esses distúrbios sejam individualmente raros, coletivamente são responsáveis por uma parcela significativa das incapacidades e mortes na infância. Revisão: Profissionais da área de saúde ainda encontram certa dificuldade na identificação precoce dos casos dessas doenças e no estabelecimento de uma terapêutica apropriada. Assim, o objetivo do estudo é compreender como deve ser a abordagem inicial em neonatologia quando se identifica um EIM em um paciente. A metodologia utilizada no desenvolvimento desse estudo foi a revisão da literatura, de caráter qualitativo. Discussão: Foram selecionadas 13 referências, sendo 10 artigos científicos, um Manual Técnico do Ministério da Saúde e duas reportagens sobre Teste do Pezinho expandido. No total, oito são no idioma português e cinco no idioma inglês. Considerações finais: Os resultados da pesquisa permitiram constatar que diante da suspeita de um EIM a equipe de saúde neonatal deve seguir o seguinte protocolo: executar o teste de diagnóstico; parar o catabolismo fornecendo glicose; administrar cuidados de suporte; remover metabólitos tóxicos; considerar sepse (pois essa pode imitar a doença metabólica). Abordagens de tratamento como dietas especiais, terapia de reposição enzimática, inibição de substrato e transplante de órgãos têm sido amplamente utilizadas. É fundamental, portanto, que a equipe de saúde neonatal esteja capacitada e atualizada sobre as inovações nessa área, para poder fornecer ao paciente a melhor opção de cuidado em saúde.
Palavras-chave: erro inato do metabolismo, neonato, teste de triagem neonatal.
Autores: Bruno César Fernandes, Alan Márcio de Brito Araújo, Nédson Lechner da Silva, Mariella Rodrigues da Silva, Raquel Borges de Barros Primo
Citação: Fernandes, B.C., Araújo, A.M.B., Silva, N.L., Silva, M.R., & Primo, R.B.B. 2021.Abordagem inicial em neonatologia na presença de erro inato do metabolismo. Pubsaúde, 5, 131. DOI: https://dx.doi.org/10.31533/pubsaude5.a131
Editor: Pubsaúde.
Recebido: 12 fev. 2021;
Aceito: 1 mar. 2021;
Publicado: 18 mai. 2021
Licenciamento: Este artigo é publicado na modalidade Acesso Aberto sob a licença Creative Commons Atribuição 4.0 (CC-BY 4.0), a qual permite uso irrestrito, distribuição, reprodução em qualquer meio, desde que o autor e a fonte sejam devidamente creditados.
Disponibilidade de dados: Todos os dados relevantes estão presentes no artigo.
Conflito de interesses: Os autores declaram não haver conflito de interesse.
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Abstract
Introduction: Inborn errors of metabolismo (EIM) are inherited diseases of a single gene that result in defects in the body's biochemical pathways. Although these disorders are individually rare, collectively they are responsible for a significant portion of childhood disabilities and deaths. Review: Health care professionals still find it difficult to identify cases of these diseases early and to establish appropriate therapy. Thus, the aim of the study is to understand how the initial approach in neonatology should be when identifying an IMT in a patient. The methodology used in the development of this study was a qualitative review of the literature. Discussion: 13 references were selected, 10 of which were scientific articles, a Technical Manual from the Ministry of Health and two reports on the expanded Pezinho test. In total, eight are in Portuguese and five in English. Final considerations: The results of the research showed that, in the event of a suspicion of an EIM, the neonatal health team must follow the following protocol: perform the diagnostic test; stop catabolism by providing glucose; administer supportive care; remove toxic metabolites; consider sepsis (as this can mimic metabolic disease). Treatment approaches such as special diets, enzyme replacement therapy, substrate inhibition and organ transplantation have been widely used. It is essential, therefore, that the neonatal health team is trained and updated on innovations in this area, in order to provide the patient with the best option of health care.
Keywords: inborn error of metabolism, neonate, neonatal screening test.
